Hemofilia merupakan suatu penyakit kelainan darah berupa gangguan perdarahan yang diwariskan akibat kekurangan faktor pembekuan darah, yang dikenal dengan nama faktor VIII atau IX. Saat ini hemofilia dikenal dalam 2 bentuk, yaitu hemofilia A karena kekurangan faktor VIII dan hemofilia B yang dikarenakan kekurangan faktor IX.
Penyakit hemofilia ini diturunkan secara sex dengan gen untuk faktor VIII dan IX berada di kromosom X, sehingga perempuan biasanya sebagai pembawa sifat hemofilia sementara laki-laki sebagai penderita hemofilia. Sebagai contoh, bila perempuan pembawa sifat hemofilia menikah dengan laki-laki normal maka kemungkinan untuk mempunyai anak laki-laki penderita hemofilia adalah 50% pada setiap kelahiran anak laki-laki dan mempunyai anak perempuan pembawa sifat hemofilia sebesar 50% juga pada setiap kelahiran anak perempuan. Sedangkan laki-laki hemofilia yang menikah dengan perempuan normal akan menurunkan anak laki-laki yang normal atau anak perempuan pembawa sifat hemofilia. Bentuk terbanyak yang dijumpai yaitu hemofilia A sebanyak 80-85% dan sekitar 10-15% sisanya adalah hemofilia B.
Gejala hemofilia yang paling umum dijumpai dapat berupa perdarahan seperti lebam kebiruan di berbagai bagian tubuh dan bengkak serta nyeri di daerah sendi akibat perdarahan. Selain itu dapat dijumpai adanya riwayat keluhan perdarahan yang sulit berhenti setelah tindakan medis tertentu, misalnya setelah cabut gigi, sunat atau operasi. Pada beberapa kondisi sering disertai dengan riwayat keluhan yang sama dialami pada saudara laki-laki penderita atau pada saudara laki-laki dari ibu penderita.
Untuk memastikan diagnosis hemofilia maka harus dilakukan pemeriksaan darah untuk menilai kadar aktivitas faktor VIII untuk hemofilia A dan faktor IX untuk hemofilia B. Selain itu pemeriksaan tambahan seperti rontgen, USG, CT scan dan MRI dapat dilakukan sesuai dengan indikasi dan komplikasi yang terjadi.
Apabila seorang anak sudah didiagnosis dengan hemofilia, maka tujuan utama pengobatan adalah untuk mencegah terjadinya perdarahan dan mengobati gejala perdarahan secepat mungkin dengan memberikan faktor pembekuan yang sesuai. Jika dijumpai gejala seperti perdarahan di daerah sendi atau otot, maka langkah pertama yang harus dilakukan adalah dengan cara mengistirahatkan daerah yang terluka, kompres es didaerah tersebut sambil ditekan dan dibebat serta meninggikan posisi anggota badan yang mengalami perdarahan. Setelahnya penderita harus segera dibawa ke pusat pengobatan terdekat untuk mendapatkan faktor pembekuan yang diperlukan melalui suntikan. Pada kondisi jika faktor pembekuan tersedia, penderita hemofilia dapat diberikan transfusi jenis darah tertentu sesuai dengan jenis hemofilia yang diderita.
Hal yang terpenting adalah penderita dan keluarga harus sedapat mungkin mencegah terjadinya perdarahan dengan cara menghindari aktivitas fisik yang dapat menyebabkan trauma seperti olahraga yang menggunakan kontak fisik contohnya bela diri, tinju, sepak bola dan yang lainnya. Selain itu kesehatan gigi dan mulut perlu dijaga untuk mencegah perdarahan gusi serta hindari penggunaan obat yang dapat mengganggu fungsi perdarahan.
Pada kondisi penderita hemofilia yang akan melakukan tindakan seperti sunat, maka penderita wajib untuk melakukan konsultasi terlebih dahulu dengan dokter, dikarenakan perlu diberikan terapi terlebih dahulu sebelum tindakan medis dilakukan. Dukungan dari keluarga serta kelompok teman sesama penderita sangat berperan penting dalam mengatasi beban emosional serta untuk saling berbagi informasi mengenai hemofilia.
dr. Olga Rasiyanti Siregar, Sp.A(K)
Staf Divisi Hematologi-Onkologi Universitas Sumatera Utara
