World Hemophilia Day (WHD) 2025

Selamat Hari Hemofilia Sedunia atau World Hemophilia Day (WHD) yang jatuh pada tanggal 17 April 2025. Tema WHD tahun ini adalah “Recognizing All Bleeding Disorder”: Women and Girls Bleeds Too… Yuk, kita kupas tuntas apa itu hemofilia….

Hemofilia merupakan kelainan darah akibat kekurangan faktor pembekuan darah, yaitu kekurangan faktor VIII (FVIII) pada hemofilia A dan faktor IX (FIX) pada hemofilia B.  Hemofilia terjadi akibat kelainan genetik, 70% kasus hemofilia diwariskan dari ibu pembawa sifat kepada anak lelaki,  artinya terdapat beberapa anggota keluarga lelaki dengan hemofilia. Namun  30% kasus hemofilia, kelainan genetik terjadi spontan tanpa ditemukan riwayat keluarga dengan hemofilia. World Federation of Hemophilia (WFH) memperkirakan 17,1 dari 100.000 orang di dunia mengalami hemofilia A dan 3,8 dari 100.000. orang di dunia mengalami hemofilia B. Survei yang dilakukan WFH tahun 2023 menyebutkan terdapat 273.043 peyandang hemofilia di seluruh dunia.  Di Indonesia sendiri, menurut data Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia tahun 2024 terdapat 3.658 penyandang hemofilia dari Sabang sampai Merauke.

Kekurangan faktor pembekuan darah pada penyandang hemofilia dapat menyebabkan perdarahan di seluruh tubuh, terutama perdarahan otot (hematoma) dan sendi (hemartrosis). Sendi yang sering mengalami perdarahan adalah sendi yang menopang tubuh (weight bearing) seperti lutut dan mata kaki.  Gejala perdarahan lain dapat dialami penyandang hemofilia meliputi lebam (kebiruan di badan), mimisan, gusi berdarah, maupun perdarahan organ dalam seperti perdarahan kepala atau saluran cerna. Lokasi perdarahan  pada hemofilia dapat dilihat pada gambar 1.

Derajat keparahan hemofilia ditentukan oleh kadar faktor pembekuan darah, terdiri dari 3 yaitu hemofilia ringan, sedang, dan berat. Kadar faktor pembekuan darah menentukan risiko perdarahan spontan dan pola perdarahan pada penyandang hemofilia (gambar 2). Derajat keparahan hemofilia menentukan onset timbulnya perdarahan. Perdarahan pada hemofilia berat dapat dijumpai sejak bayi, sejak bayi mulai belajar merangkak sedangkan perdarahan pada hemofilia ringan atau sedang umumnya terjadi di usia yang lebih tua atau saat terjadi trauma seperti pengambilan darah atau sunat.

Hemofilia terjadi akibat kekurangan faktor pembekuan darah sehingga pemberian konsentrat faktor pembekuan darah merupakan pengobatan utama. Prinsip pengobatan hemofilia terdiri dari tiga yaitu terapi suportif Protective, Rest, Ice, Compression, Elevation (PRICE), pencegahan perdarahan atau disebut profilaksis dan penanganan perdarahan (on-demand). Penyandang hemofilia yang sedang mengalami perdarahan di lengan atau kaki dianjurkan menggunakan alat bantu seperti tongkat, penyangka lengan, atau kursi roda (Protective), mengistirahatkan bagian tubuh yang mengalami perdarahan (Rest), melakukan kompres dengan es batu (Ice), melakukan bebat dengan perban elastis (Compression) pada lokasi perdarahan, dan meletakkan bagian tubuh yang mengalami perdarahan di tempat yang lebih tinggi dari posisi jantung (Elevation).

Profilaksis adalah pemberian faktor pembekuan darah bertujuan untuk mencegah terjadinya perdarahan pada penyandang hemofilia, khususnya hemofilia berat karena besarnya risiko terjadi perdarahan spontan. Selain bertujuan mencegah perdarahan, profilaksis bertujuan untuk menjaga kesehatan otot dan sendi sehingga penyandang hemofilia dapat beraktivitas seperti anak dan dewasa sehat dan memiliki kualitas hidup yang setara dengan masyarakat pada umumnya Prinsip ketiga adalah penanganan perdarahan atau disebut on-demand yang bertujuan menghentikan perdarahan. Ketiga prinsip tersebut berjalan bersamaan dengan tujuan yang berbeda.

Hemofilia diturunkan oleh gen hemofilia di kromosom X, dari ibu permbawa sifat kepada anak lelaki. Oleh karena itu penyandang hemofilia adalah lelaki dan ibu sebagai pembawa sifat (pembawa gen). Perempuan pembawa  gen hemofilia umumnya tidak mengalami gejala seperti anak lelaki. Namun beberapa studi menunjukkan bahwa pembawa gen hemofilia mungkin memiliki kadar faktor pembekuan darah yang rendah sehingga mengakibatkan terjadinya perdarahan. Perdarahan yang umumnya terjadi pada perempuan dengan hemofilia adalah kebiruan di badan, mimisan, perdarahan gusi, menstruasi yang lama dan banyak, perdarahan sendi, hingga perdarahan saat persalinan atau kehamilan.

Selain hemofilia, gangguan pembekuan darah yang sering terjadi adalah von Willebrand Disease (vWD), gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor von Willebrand. Kelainan ini dapat terjadi pada lelaki dan perempuan dengan gejala perdarahan kulit dan mukosa seperti kebiruan, bintik kemerahan, mimisan, gusi berdarah, atau perdarahan mukosa seperti perdarahan saluran kencing dengan gejala buang air kecil berdarah atau perdarahan saluran cerna dengan gejala muntah darah dan buang air besar berwarna kemerahan atau kehitaman. Umumnya mimisan dan menstruasi yang lama dan banyak sering menjadi keluhan utama penyandang vWD datang mencari pertolongan.

Menstruasi (haid) merupakan kondisi normal pada perempuan. Namun, menstruasi yang lama dan banyak perlu diwaspadai dan harus dievaluasi dan ditangani segera. Kapan menstruasi perlu diwaspadai, dapat dilihat pada gambar 3.