“Skrining” pada Bayi Baru Lahir, yang Perlu Diketahui oleh Orang Tua

Skrining pada bayi baru lahir, bertujuan untuk deteksi dan intervensi dini agar tumbuh kembang bayi dapat optimal. Skrining pada bayi baru lahir ada yang rutin, ada pula yang hanya dilakukan pada keadaan khusus.

1. Skrining pendengaran bayi baru lahir

Di beberapa rumah sakit sudah termasuk skrining yang rutin, mengingat :

• Gangguan pendengaran pada bayi dan anak sulit diketahui sejak awal.
• Adanya periode kritis perkembangan pendengaran dan berbicara, yang dimulai dalam 6 bulan pertama Kehidupan dan terus berlanjut sampai usia 2 tahun.
• Bayi yang mempunyai gangguan pendengaran bawaan atau didapat yang segera diintervensi sebelum usia 6 bulan, pada usia 3 tahun akan mempunyai kemampuan berbahasa normal dibandingkan bayi yang baru diintervensi setelah berusia 6 bulan.

Ada faktor risiko yang diidentifikasi kemungkinan mengakibatkan gangguan pendengaran pada bayi  baru lahir yaitu :

• Riwayat keluarga dengan gangguan pendengaran
• Kelainan bawaan bentuk telinga dan kelainan tulang tengkorak-muka
• Infeksi janin ketika dalam kandungan (infeksi toksoplasmosis, rubella,sitomegalovirus, herpes)
• Sindrom tertentu seperti sindrom Down
• Berat lahir < 1500 gram
• Nilai Apgar yang rendah
• Perawatan di NICU
• Penggunaan obat2 tertentu yang bersifat toksik terhadap saraf pendengaran
• Kenyataannya adalah bahwa 50% bayi dengan gangguan pendengaran tidak mempunyai faktor risiko tersebut diatas, sehingga bila hanya menggunakan kriteria faktor risiko tersebut maka banyak bayi yang mempunyai gangguan pendengaran tidak terdiagnosis. Sehingga skrining pendengaran direkomendasikan untuk semua bayi baru lahir.

Skrining pendengaran bayi baru lahir hanya menunjukkan ada/tidaknya respons terhadap rangsangan dengan intensitas tertentu dan tidak mengukur beratnya gangguan pendengaran ataupun membedakan jenis tuli (tuli konduktif atau tuli saraf). Alat yang direkomendasikan untuk skrining pendengaran bayi adalah otoacoustic emissions (OAE) atau  automated auditory brainstem response (AABR).

OAE dilakukan pada bayi baru lahir berusia 2 hari (di RSCM: usia 0-28 hari)

1. Bila hasil OAE pass dan bayi tanpa faktor risiko, dilakukan pemeriksaan AABR atau click 35db pada usia 1-3 bulan;
   1. Bila hasilnya pass, tidak perlu tindak lanjut
   2. Bila hasilnya refer, dilakukan pemeriksaan lanjutan (ABR click dan tone B 500 Hz atau ASSR, timpanometri high frequency), dan bila terdapat neuropati auditorik, dilakukan habilitasi usia 6 bulan.
2. Bila hasil OAE pass dan bayi mempunyai faktor risiko, atau  bila hasil OAE refer ( di RSCM juga dilakukan pemeriksaan AABR 35 db):

            Pada usia 3 bulan, dilakukan pemeriksaan otoskopi, timpanometri, OAE, AABR.

• Bila hasilnya Pass, dilakukan pemantauan perkembangan bicara dan audiologi tiap 3-6 bulan sampai usia 3 tahun (sampai anak bisa bicara).
• Bila hasilnya refer, dilakukan pemeriksaan lanjutan (ABR click dan tone B 500 Hz atau ASSR, timpanometri high frequency), dan bila terdapat tuli saraf, dilakukan habilitasi usia 6 bulan.

2.Skrining penglihatan untuk bayi prematur                                                                                       

Retinopathy of prematurity (ROP) sering terjadi pada bayi prematur dan merupakan salah satu penyebab kebutaan bayi dan anak di dunia, termasuk di Indonesia. Dengan kemajuan teknologi di bidang perawatan bayi prematur, memungkinkan bayi prematur dengan berat lahir rendah dan usia kehamilan yang sangat muda dapat bertahan hidup, namun seiring dengan meningkatnya angka kehidupan bayi prematur tersebut, menyebabkan kejadian ROP juga meningkat. Untuk itu perlu dilakukan skrining pada bayi prematur untuk mendeteksi dini ROP, sehingga dapat dilakukan terapi yang sesuai untuk mencegah terjadinya kebutaan.  

Skrining ROP dilakukan pada: 

• Bayi baru lahir dengan berat ≤ 1500 gram atau masa kehamilan ≤ 34 minggu
• Bayi risiko tinggi seperti mendapat fraksi oksigen (Fi O₂) tinggi, transfusi berulang, kelainan Jantung bawaan, gangguan pertumbuhan janin dalam rahim, infeksi/sepsis, gangguan napas, asfiksia,perdarahan di otak (IVH), berat lahir ≤ 1500 gram, masa gestasi ≤ 34 minggu.

Waktu pemeriksaan:

• Masa gestasi > 30 minggu: 2-4 minggu setelah lahir
• Masa gestasi ≤ 30 minggu: 4 minggu setelah lahir.
• Tidak dapat memfiksasi dan mengikuti objek pada usia 3 bulan.
• Riwayat katarak bawaan, retinoblastoma, penyakit metabolik dalam keluarga, juling.

3. Skrining Hipotiroid

Skrining ini bertujuan untuk mendeteksi dini adanya hipotiroid kongenital/bawaan.  Hipotiroid kongenital yang tidak diobati sejak dini dapat mengakibatkan retardasi mental berat.  Angka kejadian hipotiroid kongenital (bawaan) bervariasi antar Negara, umumnya sebesar 1:3000 – 4000 kelahiran hidup.

Mengingat gejala hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir biasanya tidak jelas, dan hipotiroid kongenital dapat memengaruhi masa depan anak dengan menyebabkan retardasi mental berat kecuali jika mendapat terapi secara dini maka mutlak sangat diperlukan (rutin) skrining hipotiroid pada bayi baru lahir untuk menemukan kasus hipotiroid secara dini.

Program skrining hipotiroid ini memungkinkan bayi mendapatkan terapi secara dini dan diharapkan memiliki tumbuh kembang yang lebih optimal. Skrining ini dilakukan saat bayi berusia 48-72 jam, sedikit darah diteteskan di atas kertas saring khusus, setelah bercak darah mengering dilakukan pemeriksaan kadar hormon TSH.

Skrining bayi baru lahir yang lain, belum rutin dilakukan di Indonesia, skrining dilakukan berdasarkan riwayat keluarga, gejala klinis yang timbul seperti skrining bayi baru lahir terhadap  phenylketonuria (PKU) (insidens 1:10.000), Hiperplasia adrenal kongenital (insidens 1:10.000), dan penyakit metabolik lainnya seperti Maple Syrup Urine disease (insidens 1:200.000), Methylmalonic academia (insidens 1:48.000).