Osteogenesis imperfecta merupakan salah satu penyakit langka pada anak yang mungkin jarang dikenali oleh masyarakat pada umumnya. Pada peringatan International Osteogenesis Imperfecta Day (Wishbone Day) atau hari Osteogenesis Imperfecta Internasional ini merupakan salah satu kesempatan untuk mengenalkan apa itu OI pada masyarakat. Semakin kesadaran masyarakat meingkat, harapannya dukungan untuk pasien dan orang tua semakin meningkat, karena lingkungan yang aman yang dapat meminimalisir trauma/ benturan juga merupakan salah satu yang dibutuhkan oleh pasien OI.
Apakah Osteogenesis Imperfecta (OI) itu ?
Osteogenesis Imperfecta (OI) adalah suatu penyakit bawaan dan genetik langka yang membuat tulang bersifat rapuh dan mudah patah tanpa ada penyebab spesifik. Seorang anak yang terdiagnosis OI akan menyandang OI seumur hidupnya, yang berarti bahwa anak tersebut memiliki resiko patah tulang berulang sepanjang hidup meskipun dengan trauma/benturan ringan. Angka kejadian OI sekitar 1 dari 10.000- 20.000 anak.
Bagaimana bisa terjadi OI ?
Osteogenesis Imperfecta (OI) disebabkan oleh kelainan genetik sehingga terjadi kelainan pembentukan jaringan kolagen yang berfungsi sebagai jaringan ikat yang menyatukan bagian mineral- mineral tulang. OI adalah kondisi seumur hidup yang sangat bervariasi dalam gejala dan tingkat keparahan, mempengaruhi kualitas tulang dan massa tulang, sehingga kondisi ini dapat mempengaruhi tinggi badan anak, fungsi pendengaran, kulit, pembuluh darah, massa otot (hipotonia, atau kelemahan tonus otot) anak, dan gigi (dentinogenesis imperfekta).
Apa tanda dan gejala OI ?
Usia saat pertama kali muncul tanda dan gejala OI dapat bervariasi, dapat muncul sejak lahir hingga masa balita dan masa sekolah. Tanda dan gejala OI antara lain tulang lengan/ kaki bengkok atau patah, warna sklera (bagian putih dari mata) tampak berwarna kebiruan, gigi rapuh/ mudah rusak, dan gangguan pendengaran. Ada lima jenis/ tipe penyakit OI yaitu tipe 1 : tipe yang ringan dengan bengkok/ deformitas tulang yang tidak khas dengan warna sklera (bagian putih dari mata) tampak berwarna kebiruan yang jelas. OI tipe 2 : tipe paling berat, patah tulang sejak dalam kandungan dan sering meninggal saat masa bayi. OI tipe 3 : tipe berat, dengan bengkok/ deformitas tulang yang bersifat progresif/ semakin parah. OI tipe 4 : tipe sedang, tanpa sklera (bagian putih dari mata) tampak berwarna kebiruan. OI tipe 5 : OI dengan kalsifikasi membran oseus/ penebalan pada tulang yang patah.
Apakah OI dapat di obati ?
Sampai saat ini belum ada pengobatan atau pembedahan yang dapat menyembuhkan osteogenesis imperfekta, namun pengobatan sudah tersedia saat ini untuk OI bertujuan untuk memperbaiki dan mencegah patah tulang atau kelainan bentuk/bengkok tulang serta agar anak dapat berfungsi sebaik dan semandiri mungkin. Terapi untuk mencegah atau memperbaiki gejala mungkin termasuk yang berikut:
Apakah anak OI diperbolehkan melakukan aktivitas fisik atau olah raga ?
Partisipasi dalam aktivitas fisik dan olah raga direkomendasikan untuk anak dan remaja penderita OI untuk meningkatkan kebugaran secara umum, penguatan otot, dan tulang menjadi lebih kuat. Hal- hal yang perlu dipertimbangkan sebelum menentukan aktivitas fisik pada anak OI antara lain riwayat patah tulang sebelumnya, derajat bengkok/deformitas tulang panjang, derajat kelemahan otot, kekakuan atau kelemahan sendi, keselarasan sendi, toleransi latihan, dan stamina. Aktifitas fisik yang disarankan adalah yang memiliki resiko trauma fisik yang rendah misalnya berenang, tentu saja dengan pengawasan orang tua/ pengasuh dan sudah atas konsultasi dokter ahli. Anak dengan OI sebaiknya menghindari beberapa aktivitas seperti melompat, menyelam, olahraga yang melibatkan kontak fisik dengan anak lain, serta olahraga dengan gerak yang meningkatkan resiko jatuh, kompresi sendi yang tiba-tiba, atau olahraga dengan gerakan gaya putar (puntiran) yang tinggi pada tulang. Lingkungan bermain dan sekolah yang aman dari trauma fisik sangat penting bagi anak dengan OI sehingga resiko patah tulang berulang dapat diminimalisir.
Bagaimana perawatan jangka panjang anak OI ?
OI merupakan suatu kondisi yang kompleks sehingga memerlukan tatalaksana multidisiplin dengan profesional kesehatan berbagai ahli keilmuan dari aspek medis dan psikososial. Namun demikian, anak-anak dengan OI dapat tumbuh untuk menjalani kehidupan yang penuh dan produktif. Penderita OI yang mengalami patah tulang harus ditangani dengan cepat dan tepat karena dapat mengakibatkan kondisi kecacatan, seperti bengkok pada tulang atau perbedaan panjang tulang di lengan dan kaki yang nantinya mengakibatkan ketimpangan yang dapat mempengaruhi tumbuh kembang anak.
Apakah hanya anak saya sendiri yang menderita OI ?
Ayah bunda tidak perlu merasa sendiri, ada orang tua di lain tempat juga memiliki anak dengan OI. Keluarga, teman, dan orang lain yang terkena dampak OI dapat saling berbagi memberikan dukungan sosial dan emosional. Jika ayah bunda memiliki anak atau keluarga dengan OI, telah ada kelompok dukungan (support group) di Indonesia yang bernama FOSTEO (Forum Osteogenesis Imperfecta). FOSTEO yang didirikan di Jakarta pada tanggal 11 Januari 2012 ini merupakan wadah bagi anak OI dan keluarga untuk saling berbagi dan mendukung.
