Hemofilia: Mengenal Penyakit Pendarahan Langka yang Perlu Diketahui

Artikel ini akan memberikan pemahaman yang mendasar tentang hemofilia, sebuah kondisi langka yang memengaruhi proses pembekuan darah seseorang. Hemofilia adalah gangguan genetik yang ditandai dengan kekurangan faktor pembekuan darah tertentu, sehingga dapat menyebabkan pendarahan akibat cedera ringan bahkan tanpa cedera sekalipun. Dalam artikel ini, pembaca akan diajak untuk memahami lebih lanjut mengenai gejala, diagnosis, pengobatan, serta cara mengelola hemofilia sehari-hari. Semoga artikel ini dapat memberikan wawasan yang bermanfaat bagi pembaca.

Apa itu hemofilia ?

Hemofilia adalah salah satu gangguan pembekuan darah yang diwariskan secara genetik, diturunkan dari ibu pembawa sifat kepada anak lelaki. Hemofilia terjadi ketika seseorang mengalami kekurangan faktor pembekuan darah tertentu yang berperan dalam proses pembekuan darah.

Dua jenis utama hemofilia adalah hemofilia A dan hemofilia B, yaitu : ^1,2  

1. Hemofilia A: Pasien hemofilia A memiliki kekurangan faktor pembekuan darah yang disebut faktor VIII, yang berperan untuk proses pembekuan darah.

2. Hemofilia B: Pasien hemofilia B memiliki kekurangan faktor pembekuan darah yang disebut faktor IX, yang juga berperan untuk proses pembekuan darah.

Kadar faktor pembekuan darah normal baik faktor VIII maupun faktor IX adalah > 40%. Seseorang dikatakan mengalami hemofilia apabila memiliki kadar faktor pembekuan darah < 40%. Dilihat dari tingkat keparahan berdasarkan kadar faktor pembekuan darah yang dimiliki, Hemofilia dibagi menjadi:³

1. Hemofilia berat memiliki kadar faktor pembekuan darah yang sangat rendah, biasanya kurang dari 1%.
2. Hemofilia sedang memiliki kadar faktor pembekuan darah antara 1% dan 5% dari normal.
3. Hemofilia ringan memiliki kadar faktor pembekuan darah, berkisar antara 6% dan 40% dari normal.

Mengapa hemofili termasuk penyakit langka ?

Hemofilia adalah salah satu kondisi yang memengaruhi sistem pembekuan darah. Penyakit ini termasuk penyakit yang jarang karena hanya terjadi pada sebagian kecil populasi, terutama pada kelahiran laki-laki. Sekitar 1 dari 5.000 hingga 10.000 bayi laki-laki mengalami kondisi ini. Diperkirakan ada sekitar 400.000 orang di seluruh dunia yang menderita hemofilia. Menurut data yang dikumpulkan oleh Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) tahun 2023, terdapat 2802 orang di Indonesia yang menderita hemofilia. Namun, angka ini hanya mencakup sekitar sepuluh persen dari semua estimasi pasien, yang berarti ada antara 20.000 dan 25.000 kasus yang sebenarnya.⁴

Apa saja gejala hemofilia?

Gejala khas dan utama hemofilia adalah perdarahan, terutama pada sendi dan otot, serta jaringan lunak.  Adapun perdarahan pada hemofilia seperti:

1. Perdarahan pada sendi menjadi kejadian yang paling sering terjadi, mencapai sekitar 70-80% dari semua perdarahan yang terjadi pada pasien hemofilia.
2. Perdarahan pada otot yaitu sekitar 10-20% dari total perdarahan yang dialami.
3. Perdarahan lainnya seperti mukosa dan bahkan otak. Namun, perdarahan pada bagian-bagian ini biasanya lebih jarang terjadi dibandingkan dengan perdarahan pada sendi dan otot.  Satu gejala tambahan yang perlu diperhatikan adalah perdarahan yang sulit berhenti setelah dikhitan. Ini bisa menjadi tanda kemungkinan adanya gangguan pembekuan darah, seperti yang terjadi pada penderita hemofilia.^3,5 

Penting untuk diingat bahwa gejala hemofilia dapat bervariasi dari satu individu ke individu lainnya, tergantung pada tingkat keparahan kondisi tersebut. Perdarahan pada hemofilia berat bersifat spontan yang artinya dapat terjadi tanpa trauma atau tindakan apapun. Sedangkan, perdarahan pada hemofilia ringan dan sedang terjadi akibat trauma atau tindakan kepada pasien. Pengenalan gejala-gejala yang umum dapat membantu dalam diagnosis dini dan pengelolaan yang efektif dari hemofilia.

Bagaimana mengetahui seseorang mengalami hemofilia?

Dalam menangani hemofilia, diagnosis yang tepat dan akurat merupakan langkah awal yang sangat penting. Ada beberapa pemeriksaan yang perlu dilakukan oleh dokter dalam menetapkan diagnosis hemofilia, serta memantau kondisi pasien, yaitu: ⁶

1. Pemeriksaan Fungsi Pembekuan Darah (PT/APTT): Pemeriksaan ini merupakan pemeriksaan awal untuk mengevaluasi kemampuan darah untuk membeku dengan baik. Hasil tes ini dapat membantu dalam skrining awal diagnosis hemofilia.
2. Pemeriksaan kadar faktor pembekuan (F VIII atau F IX) yang rendah.
3. Pemeriksaan Darah Lengkap: Jika terjadi perdarahan yang banyak dan terjadi di organ penting seperti perdarahan pada otak atau saluran cerna, dokter dapat menemukan penurunan kadar sel darah merah (hemoglobin) dalam darah.

Bagaimana pengobatan pada hemofilia ?

Hemofilia adalah kondisi yang memengaruhi pembekuan darah, yang membuat penderita rentan mengalami perdarahan yang sulit dihentikan. Oleh karena itu, penanganan hemofilia bertujuan utama untuk mencegah perdarahan dan mengobati perdarahan secepat mungkin. Berikut adalah beberapa langkah yang diambil dalam penanganan hemofilia:

1. Tindakan pertolongan pertama yang cepat: Jika terjadi perdarahan otot atau sendi secara tiba-tiba, langkah pertama yang harus dilakukan adalah melakukan tindakan PRICE (proteksi, rehat, es, kompresi, dan elevasi). Ini termasuk menjaga area yang terkena, beristirahat, menggunakan kompres es, menekan atau membalut, dan menurunkan tubuh yang mengalami perdarahan. Jika jarak ke fasilitas medis terdekat cukup jauh, tindakan ini harus segera dilakukan.^2,6

2. Konsentrat faktor pembekuan darah: Salah satu terapi utama untuk pengobatan hemofilia adalah konsentrat faktor pembekuan darah. Penderita hemofilia diberi faktor pembekuan yang hilang atau kurang selama terapi ini.⁶ Faktor pengganti (Replacement therapy) dapat diberikan bila terjadi perdarahan; atau profilaksis yaitu pemberian faktor pembekuan untuk mencegah perdarahan.⁸ Faktor pembekuan ini dapat diberikan secara intravena melalui pembuluh darah dengan dosis konsentrat faktor pembekuan yang disesuaikan dengan tingkat perdarahan dan tingkat keparahan hemofilia pasien. Ini berarti dosis dapat bervariasi tergantung pada organ yang mengalami perdarahan dan tingkat keparahan kondisi tersebut.² Begitu juga dengan durasi pemberian faktor pembekuan yang bervariasi tergantung pada beratnya perdarahan dan jenis tindakan medis yang dilakukan. Misalnya, faktor pembekuan mungkin memerlukan waktu yang lebih lama untuk perdarahan yang lebih parah atau prosedur medis yang lebih invasif.^6,7

3. Alternatif jika konsentrat tidak tersedia: jika konsentrat faktor pembekuan tidak tersedia, transfusi kriopresipitat untuk hemofilia A atau plasma segar untuk hemofilia B dapat diberikan sebagai alternatif. ^6,7 

4. Terapi tambahan: terkadang diperlukan terapi tambahan untuk hemofilia yang disesuaikan dengan kondisi, seperti asam traneksamat.^6,7

Penanganan hemofilia membutuhkan pendekatan yang holistik dan terkoordinasi antara pasien, keluarga, dan tim medis. Pengetahuan dan pemahaman yang baik tentang kondisi ini sangat penting bagi pasien dan keluarganya untuk mengelola hemofilia dengan efektif dan mencegah komplikasi yang mungkin timbul. Dengan pengelolaan yang tepat, banyak penderita hemofilia dapat menjalani hidup yang aktif dan berkualitas.

Apa saja yang perlu diperhatikan pada hemofilia sehari - hari  ?

Pengelolaan kasus hemofilia sehari – hari berpusat pada edukasi kepada pasien dan keluarga. Mari kita lihat mengapa edukasi pasien dan keluarga sangat penting dalam menghadapi hemofilia : ^6-8

1. Pencegahan perdarahan: Pencegahan perdarahan merupakan komponen penting dalam pengendalian hemofilia. Hindari aktivitas fisik yang dapat menyebabkan benturan fisik dan risiko trauma, sehingga rentan menyebabkan perdarahan. Seperti kegiatan sepak bola, futsal, olah raga bela diri.
2. Pemahaman tentang komplikasi dan penanganannya: Pemahaman tentang komplikasi potensial dari hemofilia, seperti masalah pada otot dan tulang sehingga pasien dan keluarga mereka harus mengetahui cara yang tepat untuk menangani perdarahan dan mengubah aktivitas yang diperlukan setelahnya.
3. Peran sekolah dan aktivitas fisik yang aman: Guru sekolah harus di beri pengetahuan tentang kebutuhan dan keterbatasan anak dengan hemofili dan tindakan darurat yang harus dilakukan dalam kasus perdarahan di sekolah.
4. Olahraga yang aman dan pentingnya kesehatan gigi: Penderita hemofilia disarankan untuk mempertahankan kebugaran dan kekuatan otot dengan melakukan aktivitas fisik dan olahraga yang cukup. Namun, untuk mengurangi risiko cedera dan perdarahan, olahraga yang melibatkan kontak fisik, seperti sepak bola atau bela diri, harus dihindari. Kesehatan gigi dan mulut yang terjaga juga penting untuk mencegah perdarahan gusi akibat hemofilia.
5. Pemilihan obat-obatan yang aman: Pasien hemofilia harus memperhatikan obat-obatan yang mereka konsumsi. Hindari obat-obatan yang dapat mengganggu fungsi trombosit, seperti asam asetil salisilat dan obat antiinflamasi non-steroid (OAINS), yang dapat meningkatkan risiko perdarahan.
6. Dukungan emosional dan psikososial: Hemofilia tidak hanya memengaruhi tubuh seseorang, tetapi juga dapat menyebabkan stres emosional. Dukungan dari sesama penderita dan keluarga hemofilia, serta intervensi psikososial, dapat membantu pasien dan keluarga menghadapi kondisi ini dengan lebih percaya diri dan mengurangi risiko komplikasi.